DNA en Genealogie

Hoe uitgebreid je ook je genealogische gegevens hebt uitgezocht, op een bepaald moment ontbreken schriftelijke gegevens voor verder onderzoek.
In andere takken van onderzoek gaat men dan over op veld- en bodemonderzoek. De gevonden zaken worden daarna met o.a. analytische technieken onderzocht om hun ouderdom vast te stellen en zo wordt een beeld gevormd van het verleden.
 
Uit modern biologisch onderzoek blijkt dat ieder mens zijn eigen biologische geschiedenis met zich meedraagt en dat die geschiedenis ligt opgesloten in ons DNA.
 
Men moet bij die geschiedenis niet denken aan generaties zoals gebruikelijk is in de genealogie, maar in periodes van duizend(en) jaren. Ook moeten we niet het idee hebben, dat we onze gehele biologische geschiedenis kunnen volgen. Momenteel kan met het DNA onderzoek de biologische geschiedenis van slechts twee onderdelen van ons lichaam gevolgd worden en wel de geschiedenis van de Y-chromosoom en die van het mitochondrion.

home

Menselijke cel

Ons lichaam bestaat uit een groot aantal cellen. Die cellen bestaan uit allerlei onderdelen waarvan voor ons van belang zijn de celkern met zijn DNA opgeslagen in chromosomen en de biologische energiecentrale genaamd mitochondrion met zijn eigen DNA.
 

 
De celkern van alle cellen in ons lichaam bevatten 23 chromosoom paren, waarvan de ene chromosoom afkomstig is van de vader en de andere van de moeder. De informatie in die chromosomen bepalen onze erfelijke eigenschappen zoals haarkleur, aanleg voor ziekte's etc. De codes voor al die eigenschappen liggen opgeslagen in het DNA, waaruit chromosomen zijn opgebouwd.
Elk chromosoompaar verschilt slechts in detail van elkaar, maar één van de chromosoom paren, namelijk het sex bepalende paar, is in de man afwijkend, de zogenaamde XY-chromosomen. De twee chromosomen van dit paar zijn zo verschillend dat er geen genetische uitwisseling plaats vindt tussen de X- en Y-chromosoom. Iets wat wel geschiedt tussen alle andere chromosoom paren. In de vrouw kennen we dit sex bepalende paar ook, maar hier zijn de chromosomen aan elkaar gelijk, de zogenaamde XX-chromosomen.
 
 
Bij de sexuele voortplanting komt slechts één van de twee chromosomen van een chromosoom paar in de een ei- of spermacel en de andere in een ander ei- of spermacel. De vrouw draagt dus altijd een X-chromosoom over aan haar nakomelingen en de man een X- of een Y-chromosoom. Na samensmelting van de ei- en spermacel geeft de combinatie XX dan als nakomeling een dochter en de combinatie XY een zoon.
De Y-chromosoom wordt dus, van generatie op generatie, onveranderd overgedragen van vader op zoon.
 
Ook het mitochondrion bevat DNA, maar de mitochondrion inclusief haar DNA wordt uitsluitend via de vrouwelijke eicel overgedragen op het nageslacht en niet via de mannelijke sperma-cellen.
 
Via het mitochondriaal DNA kunnen we dus we dus de biologische geschiedenis in de vrouwelijke lijn volgen en via het Y-DNA de biologische geschiedenis in de mannelijke lijn.
 

top van de pagina

DNA

Het DNA is in de cellen opgeslagen in de chromosomen, die we tijdens de celdeling kunnen zien. Gedurende andere periodes is het DNA helemaal ontrafelt en is in de vorm van een dubbele helix aanwezig in de cel.

 

Aan beide zijden van de helix bevinden zich de baseparen. De base thymine ligt altijd tegenover de base adenine, en de base guanine altijd tegenover een cytosine. Dat is beter te visualiseren in het platte vlak.


 
 
De volgorde van de baseparen wordt vertaald en bepaalt de erfelijke eigenschappen van de mens. Om van een eicel tot de mens te komen, moeten de cellen zich heel vaak vermenigvuldigen en tijdens de celdelingen kunnen kleine foutjes optreden b.v. doordat tijdens het replicatie proces van het DNA de base cytosine vervangen wordt door een thymine. Zo'n verandering is een voorbeeld van een SNP mutatie.
 

top van de pagina

Het meten van de tijd

In andere takken van onderzoek wordt de ouderdom van de gevonden materialen vastgesteld door b.v. het meten van de verhoudingen van isotopen van een bepaald chemisch element. In modern biologisch onderzoek meet men "tijd" door het bepalen van mutaties die voorkomen in het DNA.
 
Zoals eerder gesteld is, wordt het DNA van de Y-chromosoom en het mitochondrion onveranderd doorgegeven van vader op zoon of van de moeder op haar zonen en dochters. Dit is in principe juist, maar tijdens de vele replicaties van het DNA treden foutjes of mutaties op. De analytische technieken van het DNA zijn nu zover gevorderd dat deze kleine veranderingen opgespoord en geïdentificeerd kunnen worden.
 
 
Er treden twee soorten mutaties op: De SNPs en STRs mutaties gebeuren met grote verschillen in frequentie, de SNPs ontstaan spontaan gemiddeld 2 keer per 100 miljoen generaties en de STRs ontstaan gemiddeld 1 keer per 500 generaties.
De SNPs zijn zeer stabiel en zijn daardoor geschikt voor het opstellen van DNA-stambomen.
De STRs komen veel meer voor, veranderen vaker en zijn daardoor "slechts" geschikt om de meer recente vertakkingen van een DNA stamboom in te vullen.
In onderstaande figuur, overgenomen uit mijn "resultaten"-brief van Prof. de Knijff, worden de verschillen tussen de twee soorten mutaties aangegeven. In de eerste kolom zien we dat in de mannen 4 en 5 de base cytosine vervangen is door de base thymidine en is een voorbeeld van een SNP mutatie. In de brede kolom zien we dat de vier basen "CTAG" vier, drie of twee keer voorkomen en zijn voorbeelden van STR mutaties.
 

 

top van de pagina

De Y-DNA stamboom

De mutaties worden aangeduid door een code b.v. de SNP mutatie M91 is de oudst bekende SNP mutatie,die zo'n 200.000 jaar geleden ontstond in Oost Afrika in de zogenaamde "African Adam" en is kenmerkend voor de haplogroep A. Alléén in deze haplogroep komt deze SNP mutatie alléén voor en deze haplogroep vinden we nu nog steeds bij o.a. de Bosjesmannen en de Ethiopische joden.
 
Een haplogroep is een grote groep individuen met dezelfde SNP mutaties.
 
Elk jaar worden nog nieuwe SNP mutaties ontdekt en hierdoor veranderen details van de stamboom nog steeds. De ISOGG commissie stelt elk jaar de DNA stamboom bij en deze is te vinden op internet. Naast deze veranderingen door het voortschrijdend onderzoek, waarbij soms dezelfde mutaties in verschillende laboratoria worden ontdekt en dan verschillende codes worden gegevens, spelen ook commerciele en patentrechten een rol in de nomenclatuur en de gebruikte mutaties.
De haplogroepen worden ook steeds verder ingedeeld door SNP mutaties in "subclades" of "subhaplogroepen" en de onderverdeling van de haplogroep R wordt later uitgebreid weergegeven.
 
Door de verdeling van de verschillende haplogroepen over de gehele wereld te bepalen is er een beeld ontstaan over volgorde en de plaats en tijd wanneer de verschillende SNP mutaties zijn ontstaan. Zie onderstaande figuur. Door nu je Y-DNA profiel te laten bepalen kun je dus op basis van dit schema een indruk krijgen hoe je voorvaders in mannelijke lijn over de wereld zijn gereisd.
 

 
De leden van de haplogroep R hebben dus met elkaar gemeen dat in hun Y-DNA de volgende SNP-mutaties voorkomen:

  • SRY1532..............
  • M168...................
  • M213...................
  • M9.....................
  • M45....................
  • M207..................
  • of M94, M42, M139, M299
  • of M294, P9.1, etc
  • of M89, P14, etc
  • of P128, P131, P132, etc
  • of M74, N12, P27.1, P69, etc
  • of M306/UTY2, P224, S4, S8, etc

De leden van een andere veel in Nederland voorkomende haplogroep I zijn dragers van de SNP mutaties:

  • SRY1532...............
  • M168....................
  • M213....................
  • M170....................
  • of M94, M42, M139, M299
  • of M294, P9.1, etc.
  • of M89, P14, etc
  • of M258, P212, U179, etc

De haplogroepen I en R hebben het eerste gedeelte van hun stamboom gemeenschappelijk en pas na de M213 mutatie splitst de stamboom zich en gaan de de afzonderlijke takken onafhankelijk van elkaar verder.
 
In bovenstaande tabel staan ook namen van SNP-mutaties zoals die in de diverse laboratoria worden gebruikt. Zoiets komt veel voor in een onderzoeksgebied dat nog in ontwikkeling is. Het zal nog wel even duren voordat er uniforme standaarden worden gebruikt, maar het geheel is wel verwarrend voor een leek, die er niet dagelijks bij betrokken is.

top van de pagina
 

Wanneer en waar zijn de verschillende SNP mutaties ontstaan?

Op basis van skelet en archeologische gegevens denkt men dat de moderne mens zo'n 200.000 jaar geleden in Afrika is ontstaan. Er bestaan nog steeds verschil van inzichten over de details van de volgorde van sommige mutaties. We volgen de R haplogroep:
 
Mutatie SRY1352
Deze mutatie vormt de basis van de eerste splitsing in de stamboom en is zo'n 50- 60.000 jaar geleden ontstaan in Noord Oost Afrika. Alle Y-DNA haplogroepen bevatten deze mutatie, behalve de A haplogroep.
 
Mutatie M168
Deze mutatie is geschat te zijn ontstaan zo'n 50.000 jaar geleden in Noord Oost Afrika in het gebied van de Rift vallei. Er leven dan ca. 10.000 mensen op aarde en de man waarin deze mutatie optrad wordt wel de "Eurasian Adam" genoemd. Men gebruikt dan reeds stenen gereedschappen, maakt eenvoudige "kunst" en hun vaardigheden zijn toegenomen.
Mutatie M168 is het bepalende markeergen voor alle "non-afrikaanse" mannen. Mensen met deze mutaties zijn de eerste mensen, die uit Afrika zijn vertrokken en wel oostwaarts langs de kust en kwamen uiteindelijk in Australië terecht.
 
Mutatie M213
Deze mutatie is kenmerkend voor haplogroep F en alle alfabetisch daarop volgende haplogroepen. Deze mutatie komt voor in 90% van alle mannen, inclusief bijna alle mannen buiten Afrika, behalve bij de bewoners van Tibet, Kazakhstan, Mongolie, Japan, Polynezie, en de oorspronkelijke bewoners van Australie.
Deze mutatie is zo'n 45.000 jaar geleden ontstaan in Noord Afrika, de Levant of het Arabisch Schiereiland. Tot deze groep behoorde de tweede groep mensen, die Afrika verliet en deze groep trok noordwaarts naar het Arabisch Schiereiland.
 
Mutatie M9
Deze mutatie ontstaan zo'n 40.000 jaar geleden in Iran of zuideljk centraal Azie. De sub-groepen K1, K2, K3 en K4 komen nog steeds, zij het met een laag percentage, voor in India, Maleis Archipel, Oceanie en Australie.
 
Mutatie M45
Deze mutatie ontstond zo'n 34.000 jaar geleden in Centraal Azie of Siberie.
 
Mutatie M207
Deze mutant ontstond zo'n 26- 35.000 jaar geleden in Noord West Azie en is kenmerkend voor de R haplogroep. Deze groep vinden we vooral in Centraal Azie, Zuid Azie, Australie, Siberie, Native Americans, Egypte en Cameroon.
 

top van de pagina

Verdere onderverdeling van haplogroep R

De onderverdeling van haplogroep R is aardig complex en verandert nog jaarlijks. In het volgende schema is de onderverdeling van haplogroep R anno 2009. Omdat uit het vervolg blijkt dat mijn Y-DNA test aangeeft dat ik tot de "oude" subclade R1b3 behoor, of volgens de indeling anno 2009 tot de subclade R1b1b2, is dit schema opgesteld.
 
 
Van de R1b1b2 subclade is bekend dat de mutatie M269 zo'n 32- 15.000 jaar geleden is ontstaan in (Zuid) Centraal-Siberië en is geassocieerd met de Cro-Magnon mensen, de eerste groep moderne mensen die Europa binnen kwamen. Ze zijn bekend van grot beschilderingen in Frankrijk, Spanje en Portugal.

top van de pagina

Project "Genetische Genealogie"

In 2007 werd de nationale werkgroep "Genetische Genealogie" opgericht en in 2008 verscheen als eerste resultaat het boek "Zonen van Adam in Nederland" van Barjesteh van Waalwijk van Doorn c.s. Hierin staan de stamreeksen van 410 mensen met hun Y-DNA analyse op basis van 16 markeergenen uitgevoerd in het laboratorium van Prof. P. de Knijff. Dit onderzoek is niet geschiedt met behulp van SNP-mutanten, maar op basis van 16 welgekozen STR mutanten. Van veel van de sub-haplogroepen en of sub-clades kent men de STR mutaties zo goed dat men, door bij de analyse gebruik te maken van een combinatie van STR mutaties, de plaats aan de DNA stamboom kan bepalen.

De verdeling van de 410 monsters is weergegeven in onderstaand schema.


 
De twee meest voorkomende Y-DNA haplogroepen in Nederland zijn dus R1b3 en I en verder komen dus nog 8 andere haplogroepen in de deelnemersgroep voor. Deze groep van 410 deelnemers zal wel een redelijk beeld geven van de verdeling van de haplogroepen in Nederland, maar zegt dus niets over je eigen persoon daarvoor moet je wel een test laten doen.
 
Aan dit project heb ik ook meegedaan en mijn eigen resultaat ontving met een brief d.d. 16-07-2008 van Prof. De Knijff. De resultaten staan weergegeven in onderstaande tabel en op basis van deze resultaten werd mijn Y-DNA ingedeeld in de sub-haplogroep R1b3 en deze haplogroep is dus de meest voorkomende haplogroep in Nederland.

 
Dit betekent dat in mijn STR markeergen DYS391 de DNA volgorde TCTA 11 keer voorkomt en een gedeelte van de Y-chromosoom er als volgt uitziet:
.......CTGTG TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC......

en voor de andere mutaties soortgelijke schema's kunnen worden opgesteld.

Mijn indeling in de sub-haplogroep R1b3 sluit goed aan bij mijn genealogische gegevens en mijn oudst bekende "de Leeuw" voorvader behoord dus tot een haplogroep, die reeds veel langer te Nederland woonde. We weten dit dus alleen voor de strikt mannelijke lijn van voorouders en de gegevens zeggen verder niets over de afkomst van mijn andere voorouders, want hun gegevens worden in de Y-DNA test niet bepaald.
 

top van de pagina

De reis van mijn mannelijke voorouders

Aangezien ik tot een van de grootste haplogroepen in Nederland behoor is de reis van haplogroep R1b3 vanuit Afrika naar Nederland reeds lang uitgezocht. Zie onderstaand schema.
 

 
Mutant M343 zou ergens in midden Europa zijn ontstaan en de groep mensen met deze mutatie heeft zich bij het begin van de laatste IJstijd achter de Pyreneeen teruggetrokken. Aan het einde van de laatste ijstijd heeft de groep zich over West Europa verspreid en ontstonden hier weer verdere onderverdelingen van de groep.

Mitochondriaal DNA

Dit najaar zal ik ook eens mijn mitochondriaal DNA laten testen om te bepalen welke reis mijn voorouders in de strikt vrouwelijke lijn, hebben moeten afleggen om uiteindelijk in Genemuiden terecht te komen.

home

top van de pagina